Што е МОДИ дијабетес? Ова е наследна форма на дијабетес поврзана со патологија на производство на инсулин и нарушен метаболизам на гликоза во организмот на млада возраст (до 25 години). Болеста има код E11.8 за ICD-10.

Во моментов, терминот МОДИ дијабетес (зрелост почеток дијабетес на млади) се користи во ендокринологија за да се дефинира моноген малолетнички дијабетес - Моноген дијабетес кај младите - наследени дефекти во секрецијата на панкреасот хормон инсулин, кој може да се појави на возраст меѓу 10 и 40 години.

Епидемиологија

Според СЗО, 1-2% од младите пациенти со инсулин-зависни дијабетес тип 2 всушност имаат малолетнички моноген дијабетес. Според грубите проценки, од 70 до 110 луѓе на милион страдаат од МОДИ-дијабетес на глобално ниво.

Според статистичките податоци на Американското здружение за дијабетичари, во САД, МОДИ дијабетес учествува до 5% од сите дијагностицирани случаи на дијабетес.

Британските ендокринолози проценуваат дека распространетоста на моногениот дијабетес кај младите е 2% од вкупниот број дијабетичари во земјата (тоа е, околу 40 илјади пациенти). Сепак, експертите забележуваат дека овие податоци не се точни, а освен тоа, повеќе од 80% од случаите МОДИ во моментов се дијагностицираат како почести типови на заболувања. Во една од извештаите на Центарот за дијагностичко тестирање во Велика Британија, се појавува бројка - 68-108 случаи на милион. Најчест дијабетес кај Британците е МОДИ 3 (52% од случаите) и МОДИЈ 2 (32%).

Студиите во Германија доведоа до заклучок дека до 5% од откриените случаи на дијабетес мелитус тип 2 се најверојатно фенотипови на МОДИ дијабетес, а кај пациенти на возраст под 15 години оваа бројка е 2,4%.

Според некои извештаи, значително повисока застапеност на МОДИ-дијабетес е забележана кај пациенти во азиските земји.

Според клиничката статистика, МОДИ-дијабетес 1, 2 и 3 најчесто се дијагностицираат.И сорти како МОДИ 8 (или синдром на дијагонално-панкреасна егзокрина дисфункција), МОДИ 9,10, 11, 13 и 14 се исклучително ретки.

, , , , , , , ,

Причини за МОДИО дијабетес

Студиите ги идентификуваа клучните причини за дијабетес МОДИ, а тоа е генетски предизвикано кршење на функцијата за секреција на инсулин на панкреасните бета-ендокрини клетки, концентрирани во панкреасните островчиња (островчиња од Лангерханс). Патологијата е наследна со автозомно доминантен принцип, односно во присуство на мутантен алел кај еден од родителите. Главните фактори на ризик за дијабетес МОДИ се историја на семејна дијабетес во две или повеќе генерации. Ова ја зголемува веројатноста за пренесување на генетско нарушување на дете - без оглед на телесната тежина, начин на живот, етничка припадност, итн.

За секој вид МОДИ-дијабетес, беа утврдени специфични патолошки промени, вклучително и разни супституции на аминокиселини кои влијаат на клиничките знаци на болеста и возраста на нејзината манифестација. И во зависност од тоа во кој ген се случиле наследените мутации, се разликуваат фенотипови или видови на МОДИ дијабетес. До денес, мутациите се идентификуваат во тринаесет различни гени: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Значи, причините за МОДИ-дијабетес1 се мутации на генот HNF4A (нуклеарен фактор на клетките на црниот дроб 4-алфа хепатоцити). И МОДИ 2 дијабетес се развива како резултат на абнормалност на генот на ензимот на глукокиназа (GCK), што е неопходно за конверзија на гликоза во гликоген. Генот HNF4A ја регулира количината на инсулин произведен од панкреасот како одговор на гликоза во крвта. Кај пациенти со овој вид моногени дијабетес (манифестирајќи се од новороденото време до 16-18 години), нивото на гликоза во крвта може да се зголеми на 6-8 mmol / l, бидејќи чувствителноста на бета клетките на панкреасот кон гликозата е намалена.

, , , ,

Патогенезата на дијабетес МОДИ 3 е поврзана со мутација во генот хомеобокс HNF1A, кој го кодира нуклеарниот фактор 1-алфа хепатоцити. Дијабетесот се манифестира во адолесценцијата, демонстрира низок бубрежен праг за гликоза (глукозурија), но нивото на шеќер во крвта расте со возраста.

Дијабетес МОДИ 4 се јавува кога мутација на генот IPF1 (кодирање на факторот-промотор на инсулин 1 во панкреасот) и е придружено со значителни функционални нарушувања во работата на ова тело. Дијабетес МОДИ 5 се јавува со мутација во генот HNF1B (хепатоцитички нуклеарен фактор 1-бета), МОДИ 6 со мутација во генот за неврогениот фактор на диференцијација 1 (Neurod1), MODY 7 со генот KLF11 (кој ги регулира нивоата на инсулин експресија во бета клетките на панкреасот).

, , , , , ,

Симптоми на МОДИ дијабетес

Клиничките симптоми на МОДИ дијабетес зависат од неговиот генетски подтип. Некои форми на болеста - на пример, МОДИ 1 - се манифестираат со типична слика за хипергликемија: полиурија (зголемено мокрење), полидипсија (зголемена жед) и лабораториски потврдени индикатори за висок шеќер во крвта.

Поради недостаток на инсулин во дијабетес МОДИ 1, можна е прогресивна форма, полн со јаглени хидрати гладување на клетките - дијабетична кетоацидоза, во која има нерамнотежа во pH рамнотежата и зголемување на киселоста на крвта и интерстицијални течности, генерализирано метаболичко нарушување со закана од кома.

Во исто време, во многу случаи, моногениот малолетнички дијабетес може да биде асимптоматски - како и кај МЕНТ 2 и МЕНД 3 фенотипови - и се дијагностицира случајно кога е откриено малку покачено ниво на гликоза кога тестот е направен од друга причина.

Значи, текот на дијабетес МОДИ 2 е придружено со умерено зголемување на нивото на гликоза во крвта (не повеќе од 8 mmol / l) во отсуство на други знаци.

И со дијабетес МОДИ 3, првите знаци во форма на нарушен метаболизам на јаглени хидрати и хипергликемија се појавуваат кај адолесцентите за време на пубертетот или малку подоцна. Покрај тоа, се следи тенденцијата за глукозорија со целосно нормално ниво на шеќер во крвта, а може да се развие нефропатија пред да се открие дијабетес. Со возраста, дисфункцијата на панкреасните бета-клетки и резистентноста на инсулин на црниот дроб стануваат поочигледни, а кај пациенти е потребен ендогени инсулин во одредена фаза.

Симптоми на МОДИ-дијабетес 4 може да се појават на која било возраст (почесто по 18 години до старост) и се изразени во тешка хипергликемија, панкреасна инсуфициенција (делумна агенеза), како и синдром на малапсорпција (со слабеење, дехидратација, анемија, итн.) дијареја, слабост на мускулите, грчеви, итн.).

Меѓу најкарактеристичните клинички манифестации на МОДИ 5 дијабетес (кај пациенти постари од 10 години), експертите го истакнуваат присуството на цистични формации во бубрезите, високи нивоа на урична киселина во крвта, дисфункција на црниот дроб и анатомски дефекти на гениталиите.

Компликации и последици

Повеќето фенотипови на МОДИ дијабетес - освен сортата МОДИ 2 - можат да предизвикаат исти краткорочни и хронични последици и компликации што се јавуваат кај дијабетес мелитус типови 1 и 2:

кетоацидоза и дијабетична кома,
оштетување на мрежницата со хеморагија и мрежницата што доведува до слепило,
дијабетична ангиопатија (кршливост на крвните садови, тенденција да ги блокира),
губење на сензација во екстремитетите (полиневропатија),
дијабетично стапало
нарушена бубрежна функција,
слабо заздравување на трофични чиреви на кожата и поткожни меки ткива,
висок ризик од развој на кардиоваскуларни патологии.

, , , , , , , ,

Дијагноза на МОДИ дијабетес

До денес, дијагнозата на МОДИ-дијабетес е комплицирана од фактот дека точна дијагноза може да се направи само врз основа на генетско тестирање. Семејната историја на дијабетес може да биде индиректен знак дека овој вид дијабетес влијае на одреден пациент.

тест на крвта за шеќер (даден на празен стомак),
OTTG тест за толеранција на гликоза (по вчитување на гликоза),
тест на крвта за HbA1c (гликозилиран хемоглобин) и Ц-пептид,
тест на крвта за авто-антитела на бета-клетките што создаваат инсулин,
уринализа за шеќер,
уринализа за микроалбумин, амилаза, ацетон,
анализа на измет за трипсин.

Дијагноза на МОДИ може да бара инструментална дијагноза - ултразвук на панкреасот.

, , ,

Третман за МОДИ дијабетес

Сите видови на моногени малолетнички дијабетес се доживотни заболувања, а третманот на МОДИ дијабетес има за цел одржување на нивото на шеќер во крвта што е можно поблиску до нормалното.

Во принцип, терапевтскиот ефект на дијабетес МОДИ 2 може да биде ограничен со промени во исхраната, прочитајте повеќе - Диета за дијабетес тип 2Исто така е ефикасен физиотерапевтски третман, кој се состои од дозирана физичка активност. Заедно, ова помага да се одржат физиолошки прифатливите нивоа на гликоза и холестерол во крвта, што, пак, го намалува ризикот од компликации, а исто така помага да ги засити ткивата со кислород и да согори вишок калории (во присуство на дебелина).

Одреден напредок во третманот на МОДИ-дијабетес (сорти МОДИ 1, МОДИ 3 и МОДИ 4) е замена на инсулински инјекции со орални хипогликемични агенси засновани на сулфонилуреа. Иако со дијабетес, МОДИ 1, МОДИ 5, МОДИ 6, итн., Инсулинска терапија не може да се избегне.

Деривати на сулфонилуреа - Гликлазид (други трговски имиња - Диамикрон, Глимикрон, Дијабетон, Медоклазид), Глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глукозен), Гликвидон (Глумемор), Глимепирид (Амарил, Глемез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-глимез-гриз панкреасот и промовирање на секреција на инсулин. Во третманот на МОДИ дијабетес, овие лекови остануваат хипогликемични лекови од прва линија.

На пример, лекот Гликлазид (во таблети од 80 мг), ендокринолозите препишуваат една таблета двапати на ден. Не се исклучува појава на алергија на лекот. Меѓу контраиндикациите се индицирани: акутни инфекции, тешка црниот дроб и / или бубрежна инсуфициенција, возраст под 18 години, бременост и доење.

Диметилбигуанид - активната супстанција на лекот Метформин (други трговски имиња - Метформин хидрохлорид, Метоспанин, Форметин, Глиформин, Гликон, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) - го спречува формирањето на гликоза и ги намалува продавниците на гликоген во црниот дроб. Метформинот се зема после јадење - една таблета (0,5-0,85 g) два пати на ден.

Оваа дрога е контраиндицирана кај заразни заболувања, патологии на црниот дроб и бубрезите, акутна срцева слабост, како и деца под 15 години и бремени жени. Употребата на диметилбигуанид може да предизвика гадење, повраќање, дијареја, болки во стомакот, со продолжена употреба постои закана од мегалобластична анемија.

Хипогликемискиот агенс Пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-Норм, Дијаглитазон, Амалвија) припаѓа на класата на глитазони и, дејствувајќи на црниот дроб, помага да се намали неговата отпорност на инсулин. Доделени на една таблета (15-30 мг) еднаш на ден. Списокот на контраиндикации за оваа дрога вклучува: дијабетес мелитус тип 1, тешка срцева слабост, бременост и лактација. Пиоглитазон не се препорачува за пациенти под 18 години. И меѓу несаканите ефекти забележани хипокликемија, анемија, главоболки и болки во мускулите, оток, зголемен билирубин и намалување на калциум.

Модичен дијабетес мелитус: симптоми и третман

Ендокринолог ќе може да дијагностицира дијабетес и да го одреди неговиот вид, со оглед на нивото на модерната медицина, без многу практики и искуство. Исклучок е форма на болест како моди дијабетес.

Дури и оние кои не се професионален лекар и не наидуваат на болести на ендокриниот систем секој ден, познато е дека постојат два вида на дијабетес мелитус:

Инсулин зависен - дијабетес тип 1,
Не-инсулин-зависен дијабетес тип 2.

Карактеристики со кои се препознава болеста од првиот тип: нејзиниот почеток се јавува во адолесценцијата или младоста, додека инсулинот се бара да се администрира веднаш и сега во текот на целиот живот.

Пациентот не може без него, како без воздух и вода. И сè затоа што клетките на панкреасот, одговорни за производство на овој хормон, постепено ги губат своите функции и умираат. За жал, научниците сè уште не пронајдоа начин да ги регенерираат.

Дијабетес тип 2 често се развива кај постари луѓе. Сосема е можно да се живее со него многу години без да се инјектира инсулин. Но, предмет на строга диета и редовно вежбање. Лековите за намалување на шеќерот се препишуваат како средство за поддршка, но тие не секогаш се потребни.

Болеста може да се компензира. Колку е успешна тоа зависи само од желбата и волјата на самиот пациент, од општата состојба на неговото здравје во моментот кога е направена дијагнозата, возраста и начинот на живот.

Лекарот прави само состаноци, но колку ќе се почитуваат, тој не може да контролира, бидејќи третманот се спроведува самостојно дома.

Развојот на таква форма на болест како модерен дијабетес се одвива нешто поразлично. Што е тоа, како да се препознае, кои се одликите и заканата - подолу.

Нестандардни симптоми и карактеристики

Модичниот дијабетес е многу посебна форма на патологија. Неговите симптоми и курс не спаѓаат во стандардите карактеристични за дијабетес од прв или втор тип.

На пример: модерен дијабетес значи ако кај мало дете, без очигледна причина, концентрацијата на гликоза во крвта се искачи на 8,0 mmol / l, феноменот се забележува постојано, но ништо друго не се случува? Односно, не се забележуваат други знаци на дијабетес.

Како да се објасни фактот дека кај некои деца почетната фаза на дијабетес тип 1 може да трае до неколку години? Или е феномен кога адолесцентите дијагностицирани со дијабетес мелитус тип 1 не треба да ја зголемуваат дозата на инсулин долги години, дури и ако не го следат особено шеќерот во крвта?

Со други зборови, инсулин-зависен дијабетес тип 1 кај млади пациенти и деца е често асимптоматски и не е тежок, скоро како дијабетес тип 2 кај постари пациенти. Во овие случаи, некој може да се сомнева во различни болести, како што се модни.

Помеѓу 5 и 7 проценти од сите случаи на дијабетес мелитус се јавуваат кај таканаречениот модерен дијабетес. Но, ова се само официјална статистика.

Експертите велат дека всушност, оваа форма на дијабетес е многу почеста. Но, останува неискрена поради сложеноста на дијагнозата. Што е модерен дијабетес?

Што е болест од овој вид?

Дијабетес на почеток на зрелост на младите - вака се дешифрира англиската кратенка. Што во превод значи дијабетес со зрел тип кај младите. За прв пат, таков термин беше воведен во 1975 година од американски научници за да се утврди атипична, слабо прогресивна форма на дијабетес кај млади пациенти со наследна предиспозиција.

Болеста се развива против позадината на мутација на генот, што резултира со кршење на функциите на островскиот апарат на панкреасот. Промените на генетско ниво се случуваат најчесто во адолесценцијата, младоста, па дури и во детството. Но, да се дијагностицира некоја болест, поточно, нејзиниот вид, е можно само со методот на молекуларно генетско истражување.

За да може да се дијагностицира со модерен дијабетес, мора да се потврди мутација во одредени гени. До денес се идентификувани 8 гени кои можат да мутираат, што предизвикува развој на овој вид на болест во различни форми. Сите тие се разликуваат по симптоми и клиничка презентација, соодветно, бараат различни тактики во третманот.

Во кои случаи може да се посомнева овој вид на болест

Значи, кои точно се симптомите и показателите што укажуваат на тоа дека се случува овој особено редок и тежок за дијагностицирање на дијабетес? Клиничката слика може да биде многу слична на развојот и текот на дијабетес тип 1. Но, паралелно, се забележуваат и такви знаци:

Многу долго (најмалку една година) ремисија на болеста, додека периоди на декомпензација воопшто не се забележани. Во медицината, овој феномен се нарекува и „меден месец“.
Со манифестацијата, нема кетоацидоза.
Клетките што произведуваат инсулин ја задржуваат својата функција, што е потврдено од нормалното ниво на Ц-пептид во крвта.
Со минимална администрација на инсулин, се забележува многу добра компензација.
Индикаторите за глициран хемоглобин не надминуваат 8%.
Нема поврзаност со системот HLA.
Антитела на бета клетките и инсулин не се откриени.

Важно: дијагнозата може да се направи само ако пациентот има блиски роднини на кои исто така им е дијагностициран дијабетес мелитус, гранична хипергликемија на границата, гестациски дијабетес (за време на бременоста) или нарушена толеранција на гликоза на клетките.

Постои причина да се сомневате во умерен дијабетес во оние случаи кога беше потврдена дијагнозата на дијабетес мелитус тип 2 на возраст од помалку од 25 години, и без симптоми на дебелина.

Родителите треба да бидат особено внимателни ако нивните деца имаат симптоми како што се овие две или повеќе години:

Гладна хипергликемија (не повеќе од 8,5 mmol / l), но без други карактеристични истовремени феномени - губење на тежината, полидипсија, полиурија,
Нарушена толеранција на јаглехидрати.

Пациентите, како по правило, во вакви случаи немаат посебни поплаки. Проблемот е што ако пропуштите момент, може да се развијат најразлични компликации и дијабетес мелитус ќе се претвори во декомпензирано. Тогаш ќе биде тешко да се контролира текот на болеста.

Затоа, потребно е редовно истражување и, со најмала промена во клиничката слика и манифестација на нови симптоми, започнете со терапија за намалување на шеќерот во крвта.

Информации: се забележува дека таков необичен вид дијабетес кај жените е почест отколку кај мажите. Таа, како по правило, се одвива во потешка форма. Нема научно потврдени објаснувања за овој феномен.

Сорти на дијабетис Моди

Во зависност од тоа кои гени мутирале, постојат 6 различни форми на болеста. Сите тие продолжуваат на различни начини. Тие се нарекуваат, соодветно, Моди-1, Моди-2, итн. Најмногу нежна форма е дијабетисот Моди-2.

Хипергликемија на постот во овој случај ретко е повисока од 8,0%, прогресијата, како и развојот на кетоацидоза, не е фиксна. Не се забележани други карактеристични манифестации на дијабетес. Утврдено е дека оваа форма е најчеста кај популацијата на Франција и Шпанија.

Компензаторниот статус кај пациенти се одржува со мала доза на инсулин, што скоро никогаш не е потребно да се зголеми.

Во северните земји на Европа - Англија, Холандија, Германија - Моби-3 е почеста. Оваа варијанта на текот на болеста се смета за најчеста. Се развива во подоцнежна возраст, обично по 10 години, но во исто време брзо, често со сериозни компликации.

Таквата патологија како Modi-1 е исклучително ретка. Од сите случаи на дијабетес од оваа форма, Моди-1 е само 1%. Текот на болеста е тежок. Варијантата на болеста Modi-4 се развива кај млади луѓе по возраст од 17 години. Modi-5 потсетува на благиот тек и недостаток на прогресија на втората опција. Но, тоа е често комплицирано од болест како што е дијабетична нефропатија.

Методи на лекување

Бидејќи оваа форма на панкреасна патологија не се разликува во активна прогресија, тактиките на третман се исти како кај дијабетес мелитус тип 2. Во почетната фаза, за да се контролира состојбата на пациентот, следниве мерки се доволни:

Балансирана, строга диета
Доволно вежбање.

Во исто време, во пракса беше потврдено дека се правилно избрани и редовно се вршат физички вежби кои даваат одлични резултати и придонесуваат за брз, добар надомест.

Исто така се користат следниве пристапи и техники:

Вежби за дишење, јога.
Јадењето храна што помага во намалување на шеќерот.
Рецепти на традиционалната медицина.

Без оглед на кој метод е избран, секогаш мора да се договори со присутните лекар. Кога диетите и народните рецепти не се доволни, тие преминуваат на храна за намалување на шеќерот и инсулинска терапија. Обично ова станува неопходно за време на пубертетот, кога хормоналната позадина драматично се менува.