Дијабетес кај возрасни кај млади (тип Мејсон дијабетес), попознат како МОДИ дијабетес (од англиската зрелост почеток на дијабетес на младите) е термин што опишува неколку слични форми на дијабетес со автозомно доминантен вид на наследство. Историски гледано, поимот МОДИ означува еден вид дијабетес во кој болеста се открива на млада возраст и се одвива нежно, како „возрасен“ дијабетес тип 2, но честопати без намалување на чувствителноста на инсулин. Со продлабочување на знаењето, се намали дефиницијата за МОДИ-дијабетес, а во новата етиолошки потврдена класификација, МОДИ е класифициран како вид дијабетес „поврзан со генетски дефект во функционирањето на бета клетките“, расчленуван во подтипови според специфичниот зафатен ген (МОДИ1-МОДИ9).

Најчести подтипови на дијабетес МОДИ се МОДИ2 и МОДИ3. MODY2 е последица на хетерозиготна мутација на ген кој кодира глукокиназа (нормално функционирање на глукокиназа во бета клетките на островките на Лангерханс е неопходно за нормално лачење на инсулин).

За прв пат, терминот „зрел дијабетес кај младите“ и кратенката МОДИ беа измислени во 1975 година за да се дефинира непрогресивен фамилијарен дијабетес кај млади пациенти. Ова е комбинирана група на генетски болести со нарушена функција на бета клетките на панкреасот кои лачат инсулин. Точната преваленца на МОДИ-дијабетес е непозната, но приближно до 2-5% од сите пациенти со дијабетес мелитус.

Што е моди дијабетес?

Модичен дијабетес или дијабетес на почеток на зрелост кај младите е генетска болест која се наследува. Првпат беше дијагностицирана во 1975 година од американски научник.

Оваа форма на дијабетес е атипична, се карактеризира со долга и бавна прогресија. Поради ова, речиси е невозможно да се дијагностицира девијација во раните фази. Модичниот дијабетес се наоѓа само кај оние деца чии родители исто така страдаат од дијабетес.

Овој вид на оваа ендокрина болест се развива поради одредени мутации во гените. Одредени ќелии се пренесуваат на детето од еден од родителите. Последователно, за време на растот, тие почнуваат да напредуваат, што влијае на функционирањето на панкреасот. Со текот на времето, се слабее, неговото функционирање значително се намалува.

Моди-дијабетес може да се дијагностицира во детството, но најчесто може да се препознае само во младинскиот период. За да може лекарот со сигурност да утврди дека станува збор за модерен дијабетес мелитус, тој треба да спроведе студија за гените на децата.

Постојат 8 одделни гени во кои може да се појави мутација. Многу е важно точно да се одреди каде се случи девијацијата, бидејќи тактиките на третман се целосно зависни од видот на мутираниот ген.

Како работи наследството?

Карактеристична карактеристика на дијабетесот според моди типот е присуството на мутирани гени. Само заради нивното присуство може да се развие таква болест. Тоа е вродено, па затоа ќе биде и невозможно да се излечи.

Наследството може да биде како што следува:

1. Автозомот е наследство во кое генот се пренесува со обични хромозоми, а не со секс. Во овој случај, моди дијабетес може да се развие и кај момчето и кај девојчето. Овој тип е најчест, лесно се подложува на терапија во повеќето случаи.
2. Доминантен - наследство што се јавува по гените. Ако барем еден доминантен се појави во пренесените гени, тогаш детето нужно ќе има моди дијабетес.

Ако на детето му се дијагностицира моди дијабетес, тогаш еден од неговите родители или нивните блиски роднини во крвта ќе развијат нормален дијабетес.

Што може да укаже на моди дијабетес?

Признавањето на моди дијабетес е исклучително тешко. Речиси е невозможно да се направи ова во почетните фази, бидејќи детето не може точно да опише кои симптоми го мачат.

Обично, манифестациите на моди дијабетес се слични на вообичаениот тип на болест. Сепак, ваквите симптоми најчесто се јавуваат во прилично зрела возраст.

Може да се сомневате во развој на моди-дијабетес во следниве случаи:

• За продолжена ремисија на дијабетес со отсутни периоди на декомпензација,
• Без асоцијација со системот CLA,
• Кога нивото на глициран хемоглобин е под 8%,
• Во отсуство на кетоацидоза за време на манифестацијата,
• Во отсуство на целосно губење на функционирањето на клетките што лачат инсулин,
• При компензација на зголемена гликоза и во исто време ниски барања за инсулин,
• Во отсуство на антитела кон бета клетките или инсулин.

За да може лекарот да може да дијагностицира моди дијабетес, треба да најде блиски роднини на детето со дијабетес мелитус или неговите простории. Исто така, таквата болест е ставена на луѓе кои по 25 години за прв пат наидоа на манифестации на патологија, додека немаат вишок тежина.

Поради недоволно проучување на моди-дијабетес, доста е тешко да се дијагностицира патологија. Во некои случаи, болеста се манифестира во слични знаци, во други се разликува во сосема друг курс од дијабетес.

Осомничен моди-дијабетес кај дете од следниве симптоми:

• Нарушувања на циркулацијата,
• Висок крвен притисок

Дијагностика

Дијагностицирање на моди дијабетес е доста тешко. За да може лекарот да се погрижи детето да има ваква посебна болест, се пропишани голем број на студии.

Покрај стандардните, се испраќа до:

1. Консултација со генетичар кој пропишува тест на крвта за сите блиски роднини,
2. Општ и биохемиски тест на крвта,
3. Тест на хормонска крв
4. Напреден генетски тест на крвта,
5. Тест на крвта HLA.

Методи на лекување

Со компетентен пристап, дијагностицирањето на моди дијабетес е прилично едноставно. За ова, неопходно е да се спроведе проширена генетска студија за крвта не само на детето, туку и на неговото потесно семејство. Ваквата дијагноза се поставува само откако ќе се утврди генот на носачот на мутација.

За да се контролира нивото на гликоза во крвта, многу е важно детето да следи специјална диета. Исто така, неопходно е да му се обезбеди соодветна физичка активност со цел да се вратат метаболните процеси. Многу е важно да се посети терапија со вежби со цел да се спречи појава на компликации со крвните садови.

За да се намали зголеменото ниво на гликоза во крвта, на детето му се препишуваат специјални лекови за горење на шеќер: Гликофаг, Сиофор, Метформин. Исто така, тој се предава вежби за дишење и вежби за физиотерапија.

Ако благосостојбата на детето постојано опаѓа, таа терапија се дополнува со земање лекови. Обично, специјални таблети се користат за брзо врзување и отстранување на вишокот на гликоза од телото.

Со текот на времето, ваквиот третман престанува да носи никаква корист, затоа, се пропишува инсулинска терапија. Распоредот за администрација на лекови го одредува лекарот, кој е строго забранет за промена.

Многу е важно да се следат препораките на специјалист со цел да се спречи развој на компликации. Во случај на продолжен недостаток на потребни лекови, дијабетес е комплициран од периодот на пубертетот. Ова може негативно да влијае на хормоналната позадина, што е особено опасно за организмот во развој.

Општи информации

МОДИ дијабетес се нарекува дијабетес кај возрасни кај возрасни. За прв пат овој термин се користеше во 1974-75 година. Беа назначени форми на заболување кои се наоѓаат во детството или во младоста, но се одвиваат релативно лесно, како дијабетес тип 2, карактеристичен за лица над 45 години и без да се намали чувствителноста на клетките кон инсулин. Преваленцијата на болеста не е утврдена, но меѓу различни видови на дијабетес кај млади и педијатриски пациенти, се јавува во 2-5% од случаите. Епидемиологијата и симптомите се целосно опишани за популациите во Европа и Северна Америка, податоците за азиските земји остануваат многу ограничени.

Оваа форма на ендокрина патологија се должи на мутациони промени во гените кои се одговорни за активноста на клетките на панкреасните островчиња (панкреасот). Причините за структурни промени во регионите на хромозоми остануваат нејасни, но студиите за епидемиологијата на болеста откриваат групи на пациенти со висок ризик. Веројатно, развојот на МОДИ дијабетес е поврзан со следниве фактори:

• Возраст. Огромно мнозинство случаи - деца, адолесценти и млади од 18-25 години. Овие возрасни периоди се сметаат за најопасни во однос на манифестацијата на болеста.
• Гестациски дијабетес. Околу половина од случаите на дијабетес МОДИ се дијагностицираат кај бремени девојчиња. Патологијата се одвива како гестациски дијабетес, но опстојува по породувањето.
• Гликемија кај роднини. Еден од дијагностичките критериуми е присуството на блиски роднини со зголемена концентрација на гликоза во крвта. На мајка, татко, дедо или баба му беше дијагностициран дијабетес мелитус, пренесен гестациски дијабетес, се утврдува хипергликемија пред и / или два часа по јадење.
• Болести за време на бременоста. Генетска мутација кај фетусот може да биде активирана од болести на мајката за време на бременоста. Најверојатните причини вклучуваат бронхијална астма, срцева исхемија, артериска хипертензија.

Патологијата е формирана врз основа на мутации на гени кои влијаат врз функционалноста на клетките на островите Лангерханс, се пренесува на автосомно доминантно начин, што доведува до несексуално наследство и идентификација на блиски роднини кои страдаат од некаква форма на хипергликемија. МОДИ се заснова на мутација на само еден ген. Дијабетесот се манифестира со намалување на активноста на клетките на панкреасот - недостаток на производство на инсулин. Како резултат на тоа, гликозата што влегува во крвта од желудникот не се апсорбира од клетките на телото. Се развива состојба на хипергликемија. Вишокот шеќер се излачува од бубрезите, се формираат глукозурија (глукоза во урината) и полиурија (зголемен волумен на урина). Поради дехидрирање, чувството на жед се зголемува. Наместо гликоза, кетонските тела стануваат извор на енергија за ткивата. Нивниот вишок во плазма предизвикува развој на кетоацидоза - метаболички нарушувања со промена на pH на крвта во кисела страна.

Класификација

МОДИ-дијабетес е претставен со неколку форми со генетска, метаболичка и клиничка хетерогеност. Класификацијата се заснова на разликување на видовите на болести, земајќи ја предвид локацијата на мутираниот ген. Идентификувани се 13 гени, чии промени предизвикуваат дијабетес:

1. МОДИ-1. Факторот вклучен во контролата на метаболизмот и дистрибуцијата на гликозата е оштетен. Патологијата е карактеристична за новороденчиња, мали деца.
2. МОДИ-2 Се утврдува мутација на гликолитичкиот ензимски ген, кој го контролира излачувањето на инсулин од гликоза посредувано од жлезди. Се смета за поволна форма, не предизвикува компликации.
3. МОДИ-3. Мутациите на гени се манифестираат со прогресивна дисфункција на клетките што создаваат инсулин, ова ја провоцира манифестацијата на болеста на млада возраст. Курсот е прогресивен, состојбата на пациентите постепено се влошува.
4. МОДИ-4. Факторот што обезбедува нормален развој на панкреасот, производство на инсулин, се менува. Мутацијата може да доведе до постојан дијабетес на новороденчето против позадината на неразвиеноста на ендокриниот орган или до дисфункција на бета клетките.
5. МОДИ-5. Овој фактор влијае на ембрионскиот развој и кодирање на гените на панкреасот и некои други органи. Карактеристична е прогресивната не-дијабетична нефропатија.
6. МОДИ-6. Диференцијацијата на клетките што произведуваат инсулин, нервните клетки на одредени делови на мозокот е нарушена. Мутациите се манифестираат со дијабетес кај деца и возрасни, новороденче дијабетес со невролошка патологија.
7. МОДИ-7. Факторот го регулира формирањето и активноста на панкреасот. Болеста е карактеристична за возрасните, но се идентификувани 3 случаи со почеток на рана возраст.
8. МОДИ-8. Мутациите придонесуваат за развој на атрофија, фиброза и панкреасна липоматоза. Формирана е хормонална инсуфициенција и дијабетес.
9. МОДИ-9. Факторот е вклучен во диференцијацијата на клетките за производство на инсулин. Обично, текот на болеста со кетоацидоза.
10. МОДИ-10. Генетските промени во факторот стануваат честа причина за новородено дијабетес. Производството на проинсулин е нарушено, можна е програмирана смрт на панкреасот.
11. МОДИ-11. Факторот е одговорен за стимулирање на синтезата и секрецијата на хормонот инсулин. Карактеристичен е дијабетесот со дебелина. Екстремно ретка варијанта на болеста.
12. МОДИ-12. Се заснова на промена во чувствителноста на рецепторите на сулфонилуреа и канали на панкреасот калиум. Се манифестира кај новородено, детско и возрасно дијабетес.
13. МОДИ-13. Подложноста на рецепторот на каналите К + се намалува. Клиничката слика не е испитана.

Компликации

Со МОДИ дијабетес од трет тип, се забележува постепено прогресивно зголемување на симптомите. Терапијата со инсулин и хипогликемични лекови дава добар резултат, но пациентите сè уште имаат ризик од развој на ангиопатија. Оштетување на капиларните мрежи во мрежницата доведува до дијабетична ретинопатија (намален вид), кај бубрежна гломерули - до нефропатија (нарушена филтрација на урина). Атеросклероза на големи садови се манифестира со невропатија - вкочанетост, болка, трнење во нозете, неухранетост на долните екстремитети („дијабетично стапало“), дефекти на внатрешните органи. Кај мајките што чекаат, болест од втор и од првиот вид е способна да предизвика макрозомија на фетусот.

Прогноза и превенција

Текот на МОДИ-дијабетес се смета за поповолен од другите видови на дијабетес - симптомите се помалку изразени, болеста реагира добро со диета, вежбање и хипогликемични лекови. Со строго почитување на рецептите и препораките на лекарот, прогнозата е позитивна. Бидејќи намалувањето на производството на инсулин е предизвикано од генетски фактори, превенцијата е неефикасна. Пациентите под ризик треба периодично да се тестираат за рано откривање на хипергликемија и спречување на компликации.

Причини за развој и карактеристики

Најспецифичните знаци на дијабетес Моди се:

• дијагностицирање на болеста кај деца и млади под 25 години,
• можен недостаток на инсулин зависност,
• присуство на дијабетес кај еден од родителите или кај роднини во крвта во две или повеќе генерации.

Како резултат на генска мутација, функционирањето на бета клетките на ендокриниот панкреас е нарушено. Слични генетски промени може да се појават кај деца, адолесценти и адолесценција. Болеста има негативен ефект врз функционирањето на бубрезите, органите на видот, нервниот систем, срцето и крвните садови. Сигурно типот на Моди-дијабетес ќе ги покаже само резултатите од молекуларната генетска дијагноза.

Сите форми на Моди-дијабетес, освен Моди-2, негативно влијаат на нервниот систем, органите на визија, бубрезите, срцето. Во овој поглед, многу е важно редовно да се следи нивото на гликоза во крвта.

Сорти на дијабетес на Моди

Вообичаено е да се изолираат 8 типа на Моди дијабетес, разликувајќи се во видот на мутираните гени и клиничкиот тек на болеста. Најчести се:

1. Моди-3. Забележано е најчесто, во 70% од случаите. Таа е предизвикана од мутации во алфа-генот HNF1. Дијабетесот се развива како резултат на намалување на нивото на инсулин произведен од панкреасот. Како по правило, Моди-дијабетес од овој вид е вродено кај адолесценти или деца и се јавува после 10 години. На пациентите не им треба редовен инсулин, а третманот се состои во конзумирање на лекови со сулфонилуреа (Глибенкламид итн.)
2. Моди-1. Провоциран е од мутација во алфа-генот HNF4.Луѓето кои страдаат од овој вид на дијабетес, како по правило, земаат сулфонилуреа препарати (Daonil, Maninil, итн.), Сепак, болеста може да напредува кон потребата од инсулин. Се јавува само во 1% од сите случаи на режими на дијабетес.
3. Моди-2. Текот на овој вид е многу поблаг од претходните. Се јавува како резултат на мутации во ген на специјален гликолитички ензим - глукокиназа. Кога генот престанува да ја исполнува својата функција на контролирање на нивото на гликоза во организмот, нејзината количина станува повеќе од нормална. Како по правило, на пациентите со оваа форма на Моди дијабетес не е прикажана специфична терапија.

Симптоми на Моди Дијабетес

Карактеристична карактеристика на Моди-дијабетес е постепениот, непречен развој на болеста, и затоа да се препознае во раните фази е доста тешко. Примарните симптоми на дијабетис со модерен вид вклучуваат нејасен, заматен вид и обновливи дерматолошки и габични инфекции. Сепак, честопати не постои јасна манифестација на какви било знаци, а единствениот маркер што укажува на тоа дека некое лице има Моди дијабетес е зголемување на шеќерот во крвта во текот на неколку години.

Потенцијално опасните симптоми вклучуваат:

• мала хипергликемија на постот, во која шеќерот во крвта се зголемува на 8 mmol / l повеќе од 2 последователни години, а не се појавуваат други знаци на заболување,
• недостаток на потреба за прилагодување на дозата на инсулин за долг временски период кај лица со дијабетес тип 1,
• присуство на шеќер во урината заедно со нормален шеќер во крвта,
• тестот за толеранција на глукоза покажува абнормалност.

Во случај на ненавремено контактирање со лекар за препишување на терапија, нивото на шеќер во крвта ќе се зголеми, што ќе доведе до следново:

• брзо мокрење
• постојана жед
• губење на тежината / добивка
• нелекувачки рани
• чести инфекции.

Сè за дијабетисот на Моди (видео)

Што е модиен дијабетес, како може да се открие и со какви средства да се лекува, видете го ова видео.

Моди-дијабетес е наследна болест што ја придружува човекот во текот на целиот живот. За правилен избор на терапија, само-лековите не се препорачуваат строго. Изборот на лекови, што зависи од сериозноста на болеста и целокупната клиничка слика на одреден пациент, го прави исклучиво ендокринолог.

Што е Моди Дијабетес?

Луѓето со која било возраст се подложни на дијабетес. Најчесто страдаат од зрели луѓе.

Постои еден вид на болест - МОДИ (Моди) - дијабетес, кој се манифестира само кај младите луѓе. Која е оваа патологија, како е дефинирана оваа ретка сорта?

Нестандардни симптоми и карактеристики

Болест од типот МОДИ се карактеризира со различна форма на курсот отколку со конвенционална болест. Симптоматологијата на овој вид на болест се карактеризира со нестандардна и се разликува од симптомите на дијабетес и од 1-ви и од 2-ри типа.

Карактеристики на болеста се:

• развој кај млади (под 25 години),
• комплексноста на дијагнозата
• ниска стапка на инциденца
• асимптоматски курс
• долг тек на почетната фаза на болеста (до неколку години).

Главната нестандардна карактеристика на болеста е тоа што влијае на младите луѓе. Често МОДИ се јавува кај малите деца.

Болеста е тешко да се дијагностицира. Само еден имплицитен симптом може да укаже на неговата манифестација. Се изразува при бескорисно зголемување на нивото на шеќер во крвта на дете до ниво од 8 mmol / l.

Сличен феномен може да се појави кај него постојано, но не е придружено со други симптоми типични за обичен дијабетес. Во такви случаи, можеме да зборуваме за првите скриени знаци на развој на дете Моди.

Болеста се развива во телото на тинејџер долго време, терминот може да достигне неколку години. Манифестациите се слични во некои погледи со дијабетес тип 2, кој се јавува кај возрасни, но оваа форма на болеста се развива во поблага форма. Во некои случаи, болеста се јавува кај деца без намалување на чувствителноста на инсулин.

За овој вид на болест, ниска фреквенција на манифестација е карактеристична во споредба со другите видови на болеста. МОДИ се јавува кај млади кај 2-5% од случаите на сите случаи на дијабетес. Според неофицијалните податоци, болеста заболува многу поголем број деца, достигнувајќи повеќе од 7%.

Карактеристика на болеста е нејзината доминантна појава кај жените. Кај мажите, оваа форма на болеста е нешто поретка. Кај жените, болеста продолжува со чести компликации.

Што е болест од овој вид?

Кратенката MODY се однесува на еден вид дијабетес кај возрасни кај млади.

Болеста се карактеризира со знаци:

• пронајден само кај млади луѓе
• различна атипична форма на манифестација споредено со другите сорти на шеќерна болест,
• напредува бавно во телото на тинејџер,
• се развива заради генетска предиспозиција.

Болеста е целосно генетска. Во телото на детето, постои дефект во работата на островите Лангерханс лоцирани во панкреасот, како резултат на мутација на гени во развојот на телото на детето. Мутации може да се појават и кај новороденчиња и кај адолесценти.

Болеста е тешко да се дијагностицира. Неговото препознавање е можно само со молекуларни и генетски студии на телото на пациентот.

Современата медицина идентификува 8 гени одговорни за појава на таква мутација. Новите мутации на различни гени се одликуваат со нивната специфичност и карактеристики. Во зависност од поразот на одреден ген, специјалистите избираат индивидуална тактика за лекување на пациентот.

Дијагнозата означена со „МОДИ-дијабетес“ е можна само со задолжителна потврда на мутација во одреден ген. Специјалистот ги применува резултатите од молекуларните генетски студии на млад пациент на дијагнозата.

Во кои случаи може да се сомнева болест?

Особеноста на болеста се изразува во нејзината сличност со симптомите на дијабетес мелитус и од 1-ви и од 2-ри тип.

Следниве дополнителни симптоми може да бидат осомничени за развој на МОДИНО дете:

• Ц-пептид има нормално броење на крвта, а клетките произведуваат инсулин во согласност со нивните функции,
• на телото му недостасува производство на антитела на инсулин и бета клетки,
• атипично долга ремисија (слабеење) на болеста, достигнувајќи една година,
• нема поврзаност со системот за компатибилност на ткивата во организмот,
• кога мала количина на инсулин се внесува во крвта, детето има брза компензација,
• дијабетесот не се манифестира со неговата карактеристична кетоацидоза,
• нивото на глициран хемоглобин не е повеќе од 8%.

Присуството на Моди кај луѓето е индицирано со официјално потврден дијабетес тип 2, но во исто време тој е помал од 25 години, а не е дебели.

Развојот на болеста е индициран со намалување на реакцијата на организмот кон потрошени јаглени хидрати. Овој симптом може да се појави кај млада личност неколку години.

Таканаречената гладна хипергликемија може да укаже на МОДИ, во кое детето има периодично зголемување на концентрацијата на шеќер во крвта до 8,5 mmol / l, но тој не страда од губење на тежината и полиурија (вишок излез на урина).

Со овие сомневања, неопходно е итно да се испрати пациентот на преглед, дури и ако тој нема поплаки за благосостојба. Ако не се лекува, оваа форма на дијабетес преминува во декомпензирана фаза што е тешко да се лекува.

Поточно, можеме да зборуваме за развојот на МОДИО кај личност ако една или повеќе негови роднини имаат дијабетес:

• со знаци на гладен вид хипергликемија,
• развиен за време на бременоста
• со знаци на слабост на толеранција на шеќер.

Навремената студија на пациентот ќе овозможи навремено започнување на терапија за да се намали концентрацијата на гликоза во неговата крв.