Дијабетес мелитус МОДИ: симптоми и третман на патологија

21-от век е век на нови технологии и пронајдоци, како и век на нови патологии.

Човечкото тело е уникатно по својата структура, но дава и неуспеси и грешки.

Под влијание на разни предизвикувачи и мутагени, човечкиот геном може да се модифицира, што доведува до генетска болест.

Модичниот дијабетес е еден од нив.

Што е моди дијабетес

Дијабетес мелитус е повреда на ендокриниот систем, чија основа е целосен / делумен недостаток на инсулин во човечкото тело. Ова пак предизвикува прекини во целиот метаболизам. Меѓу сите нарушувања на ендокриниот систем, тој го зазема 1-то место. Како причина за смрт - 3-то место.

Значи, постојат категории:

• зависен од инсулин или дијабетес тип 1,
• не-инсулин зависен или дијабетес тип 2,
• Дијабетес за време на бременоста (гестациски).

Исто така, постојат специфични типови:

• мутации на гени на панкреасот бета клетка,
• ендокринопатии,
• заразни
• Дијабетес предизвикан од хемикалии и лекови.

МОДИ е редок наследен вид дијабетес во периодот од 0 до 25 години. Инциденцата кај општата популација е приближно 2%, а кај деца - 4,5%.

МОДИ (зрелоста на зрели дијабетес кај младите) буквално звучи како „дијабетес кај возрасни кај возрасни“. Се пренесува преку наследни односи, носи автозомно доминантно својство (момчињата и девојчињата се подеднакво засегнати). Дефекти се јавуваат кај носителот на сродни информации, поради што се менува целта на панкреасот, имено функцијата на бета клетките.

Бета клетките произведуваат инсулин, кој се користи за обработка на дојдовна гликоза. Тоа, пак, служи како енергетски супстрат за организмот. Со МОДИ, секвенцата е прекината и шеќерот во крвта кај детето се крева.

Класификација

До денес, истражувачите идентификувале 13 манифестации на дијабетес МОДИ. Тие одговараат на мутации во 13 генотипови што ја предизвикуваат оваа болест.

Во 90% од случаите се наоѓаат само 2 вида:

• MODY2 - дефект во генот на глукокиназа,
• МОДИ3 - дефект на генот за нуклеарниот фактор на хепатоцитите 1а.

Останатите форми претставуваат само 8-10% од случаите.

• MODY1 - дефект на генот за нуклеарниот фактор на хепатоцитите 4а,
• MODY4 - дефект во генот на промотор фактор 1 на инсулин,
• MODY5 - дефект на генот за нуклеарниот фактор на хепатоцитите 1б,
• МОДИКС

Но, постојат и други гени што научниците сè уште не биле во можност да ги идентификуваат.

Симптоматологија

Модичниот дијабетес кај дете се открива во поголема мерка случајно, бидејќи клиничката слика е разновидна. Прво на сите, тоа е слично на симптомите на дијабетес тип 1 и тип 2. Болеста може да не се манифестира долго време или насилно да предизвика инсулин-баран дијабетес мелитус.

Глукокиназата е изоензим на црниот дроб.

• внес на глукоза и претворање во гликоза-6-фосфат во бета клетките на панкреасот и хепатоцитите на црниот дроб (при високи концентрации на гликоза),
• контрола на ослободување на инсулин.

Околу 80 различни мутации на генот глукокиназа се опишани во научната литература. Како резултат на тоа, активноста на ензимот се намалува. Недоволно користење на гликозата се јавува, според тоа, се зголемува шеќерот.

• истата појава и кај девојчињата и кај момчињата,
• хипергликемија на постот до 8,0 mmol / l,
• гликозилиран хемоглобин во просек 6,5%,
• асимптоматски курс - често откриени при лекарски преглед,
• тешки компликации (ретинопатија, протеинурија) - ретко,
• можеби полошо во постара возраст,
• често нема потреба од инсулин.

Нуклеарниот фактор 1 хепатицит 1а е протеин изразен во хепатоцити, островчиња Лангерханс и бубрези. Механизмот на развој на мутација кај деца со моди 3 дијабетес не е познат. Функционалното нарушување на панкреасот во функција на панкреасот напредува и секрецијата на инсулин е нарушена. Ова е забележано кај бубрезите - обратната апсорпција на гликоза и аминокиселини е намалена.

Се манифестира доволно брзо:

• зголемување на гликоза до голем број,
• чести макро- и микроваскуларни компликации,
• недостаток на дебелина
• влошување со текот на времето,
• сличност со дијабетес тип 1,
• честа администрација на инсулин.

Нуклеарен нуклеарен фактор 4а е протеинска супстанција лоцирана во црниот дроб, панкреасот, бубрезите и цревата. Овој тип е сличен на mody3, но нема промена во бубрезите. Наследноста е ретка, но е тешка. Најчесто се манифестира по 10-годишна возраст.

Промоторниот фактор на инсулин1 е вклучен во развојот на панкреасот. Инциденцата е многу мала. Откријте ја болеста кај новороденчиња поради неразвиеност на органот. Просечното преживување на овие деца не е познато.

Нуклеарен фактор 1 хепатицит 1б - се наоѓа во многу органи и влијае на развојот на органи дури и во матката.

Со оштетување, гени мутации, промените се веќе видливи кај новороденчето:

• намалена телесна тежина
• смрт на панкреас клетки,
• деформации на гениталиите.

Други видови на режими на дијабетес имаат слични манифестации, но одреден вид може да се разликува само преку генетско истражување.

Дијагностика

Правилно формулираната дијагноза влијае на изборот на терапевтска тактика на лекар. Многу често, дијабетес тип 1 или тип 2 се дијагностицира без дури и да се сомнева во нешто друго. Главните критериуми за дијагностицирање:

• старосен период од 10-45 години,
• регистрирани податоци за висок шеќер во 1-та, втора генерација,
• нема потреба од инсулин со траење на болест од 3 години,
• недостаток на вишок тежина,
• нормален показател на протеинот Ц-пептид во крвта,
• недостаток на панкреасно антитело,
• отсуство на кетоацидоза со остар манифестација.

План за преглед на пациенти:

• целосен преглед на анамнезата и поплаките, изготвување семејно стебло, можно е да се испитаат роднини,
• гликемиски статус и шеќер на глад,
• орална студија за толеранција на глукоза,
• воспоставување глициран хемоглобин,
• биохемиска анализа на крв (вкупно КТФ, триглицериди, АСТ, АЛТ, уреа, урична киселина, итн.),
• Ултразвук на абдоменот,
• електрокардиографија
• молекуларна генетска анализа,
• консултации со офталмолог, невролог, хирург, општ лекар.

Конечната дијагноза е направена со молекуларно генетско испитување.

Тестирањето на гените се врши со реакција на синџирот на полимераза (PCR). Крвта се зема од детето, тогаш потребните гени се изолирани во лабораторијата за откривање на мутации. Доста точен и брз метод, времетраење од 3 до 10 дена.

Оваа патологија се манифестира во различни периоди на возраст, па оттука и третманот треба да се прилагоди (на пример, за време на пубертетот). Дали постои лек за моди дијабетес? Како прво, пропишани се умерена редовна физичка активност и урамнотежена диета. Понекогаш тоа е доволно и доведува до целосен надомест.

Главните компоненти на храната и нивната дневна концентрација:

• протеини 10-20%,
• масти помалку од 30%,
• јаглехидрати 55-60%,
• холестерол помалку од 300 мг на ден,
• влакна 40 g / ден
• маса сол помалку од 3 g / ден.

Но, со влошена состојба и разни компликации, се додава супституциона терапија.

Со MODY2, лекови за намалување на шеќерот не се пропишани, бидејќи ефектот е еднаков на 0. Потребата за инсулин е мала и е пропишана за време на манифестацијата на болеста. Има доволно диета и спорт.

Со MODY3, лекови од прва линија се сулфонилуреа (Amaryl, Diabeton). Со возраста или компликациите, се манифестира потребата за инсулин.

Останатите типови бараат поголемо внимание од докторот. Главниот третман е со инсулин и сулфонилуреа. Важно е да се избере вистинската доза и да се спречат компликации.

Исто така, популарни се јогата, вежбите за дишење, традиционалната медицина.

Во отсуство на соодветна терапија, можни се такви компликации:

• намален имунитет,
• тешки форми на заразни болести,
• нервни и мускулни нарушувања
• неплодност кај жени, импотенција кај мажи,
• абнормалности во развојот на органи,
• вклучување во дијабетичен процес на очите, бубрезите, црниот дроб и
• развој на дијабетична кома.

За да се избегне ова, секој родител е принуден да биде буден и веднаш да се консултира со специјалист.

Препораки

Ако клиничката дијагноза на МОДИ е дијагностички докажана, тогаш мора да се почитуваат следниве правила:

• посета на ендокринолог 1 пат / половина година,
• проверете глициран хемоглобин 1 пат / половина година,
• општи лабораториски тестови 1 пат / година,
• земе превентивен курс во болницата 1 пат / година,
• непланирани патувања во болница со зголемување на гликозата во крвта во текот на денот и / или знаци на дијабетес.

Следењето на овие упатства ќе помогне да се спречи дијабетесот.

Што е МОДИЕ дијабетес

МОДИ дијабетес е група на наследни автосомски доминантни единечни гени мутации кои предизвикуваат дефект на панкреасот и се меша во нормалното користење на гликозата од крвта од страна на мускулните ткива на организмот. Во повеќето случаи, болеста се манифестира на пубертет. Постои верзија дека 50% од гестацискиот дијабетес е една од сортите на МОДИ.

Првата разновидност на овој вид патологија за прв пат беше дијагностицирана во 1974 година, а само во средината на 90-тите години, благодарение на напредокот во молекуларната генетика и можноста за масовно полагање на генетски тестови, стана можно да се направи јасна идентификација на оваа болест.

Денес се познати 13 сорти на МОДИ. Секој има своја локализација на дефект на генот.

Кратенките што означуваат неисправен фрагмент кријат делови од хепатоцити, молекули на инсулин и клеточни сегменти одговорни за неврогена диференцијација, како и транскрипција на самите клетки и нивно производство на супстанции.

Последно на списокот, дијабетес МОДИ 13 е резултат на наследна мутација во касетата за врзување АТП: во регионот на семејството Ц (CFTR / MRP) или во нејзиниот член 8 (ABCC8).

За информации. Научниците се сигурни дека ова не е целосен список на дефекти, бидејќи случаите на дијабетична болест кај адолесценти кои продолжуваат да се откриваат, кои се манифестираат „благо“ во типот на возрасни, не ги покажуваат горенаведените дефекти при полагање генетски тестови, а ниту може да се припишат на првите и ниту до вториот вид патологија, ниту до средната форма на Лада.

Клинички манифестации

Ако го споредиме дијабетес МОДИ со инсулин зависен дијабетес мелитус тип 1 или тип 2 дијабетес, тогаш неговиот тек се случува непречено и нежно, и еве зошто:

• за разлика од ДМ1, кога бројот на бета клетки кои произведуваат инсулин неопходен за внес на гликоза постојано се намалува, што значи дека се намалува и синтезата на самиот инсулин хормон, при што МОДИ дијабетес постојано се зголемува бројот на клетки со „скршени“ гени
• не-лекувањето на ДМ 2 неизбежно доведува до напади на хипергликемија и зголемен имунитет на мускулното ткиво на инсулинскиот хормон, кој патем се произведува на почетокот во нормална количина, а само со долг тек на болеста доведува до намалување на неговата синтеза, МОДИ дијабетес, вклучително и кај пациенти со „старост“, ја нарушува толеранцијата на гликоза многу малку и во повеќето случаи не предизвикува промени во телесната тежина, силна жед, чести и профузно мокрење.

Со сигурност, а не дури 100%, каков вид на болест е МОДИ дијабетес кај дете или дијабетес тип 1, лекар може само откако ќе помине генетско тестирање.

Индикација за таква студија, нејзината цена е сè уште доста опиплива (30 000 рубли), тоа се симптомите на дијабетес МОДИ:

• со манифестација на болеста, и во иднина, нема остри скокови во шеќерот во крвта и што е најважно, концентрацијата на кетонските тела (производи од распаѓање на маснотиите и одредени аминокиселини) во крвта не значително се зголемува, и тие не се наоѓаат во уринализа,
• испитување на крвната плазма за концентрација на Ц-пептиди покажува резултати во нормални граници,
• глициран хемоглобин во серумот во крвта е во опсег од 6,5-8%, а глукозата во постот на крв не надминува 8,5 mmol / l,
• нема знаци на автоимуна штетапотврдено со отсуство на антитела на бета клетките на панкреасот,
• Месечен дијабетес се јавува не само во првите 6 месеци по почетокот на болеста, туку и подоцна, и постојано, додека фазата на декомпензација е отсутен,
• дури и мала доза на инсулин предизвикува стабилна ремисијашто може да трае до 10-14 месеци.

Тактики на третман

И покрај фактот дека дијабетес МОДИ кај дете или млада личност напредува екстремно бавно, функционирањето на внатрешните органи и состојбата на системите на телото се уште е нарушено, а отсуството на третман ќе доведе до патологија да се влоши и да премине во тешка фаза на Т1ДМ или Т2ДМ.

Исхраната и вежбањето секако се задолжителни компоненти на третманот на кој било вид дијабетес

Режимот на третман на дијабетес МОДИ е ист како и упатството за дијабетес тип 2, но со обратна секвенца на варијабилност:

• на почетокот - инсулинските инјекции се откажани и се избира оптимална количина лекови за намалување на шеќерот, се избира дневно физичко напорување, се преземаат мерки за да се разјасни потребата за ограничување на внесот на јаглени хидрати,
• тогаш се врши постепено откажување на лекови за намалување на шеќерот и дополнителна корекција на физичката активност,
• можно е да се контролира гликозата во крвниот серум ќе биде доволно само да се избере вистинскиот режим и видот на физичката активност, но со задолжително спуштање на шеќерот со лекови по „празничната злоупотреба“ на слатките.

На забелешка. Исклучок е МОДИ 4 и 5. Нивниот режим на лекување е ист со управувањето со пациенти со дијабетес тип 1. За сите други сорти на МОДИ ДМ, инсулинската мрежа се продолжува само ако обидите за контрола на шеќерот во крвта со комбинација на лекови за намалување на шеќерот + диета + терапија за вежбање не донесоа соодветен резултат.

Се одликува сорти на SD MODI

Еве краток преглед на сортите на МОДИ со индикација за специфичен начин за контрола на гликозата во крвта, покрај самоочигледната диета со ниски јаглехидрати и специфичните оптоварувања на терапијата за вежбање.

Во табелата се користи кратенката ССП - лекови за намалување на шеќерот.

Како заклучок на статијата, сакаме да им дадеме совет на родители чии деца страдаат од дијабетична болест. Не ги казнувајте строго кога ќе станат познати случаи на непочитување на ограничувањата на храната и не принудувајте ги да вршат физичко образование преку сила.

Заедно со вашиот лекар, пронајдете ги зборовите на поддршка и верувања кои дополнително ќе ве мотивираат да следите диета. Па, методологот за вежбање со терапија треба да се обиде да ги земе предвид преференциите на детето и да ги диверзифицира видовите на дневни активности, правејќи ги часовите не само корисни, туку и интересни.

Погледнете го видеото: Prirodni Lek - Šećerna Bolest - Diabetes Serbia Belgrade Luna dr novo (Ноември 2024).