Хемохроматоза (пигментирана цироза на црниот дроб, бронзен дијабетес)

- наследна болест која се карактеризира со зголемена апсорпција на железо во цревата и таложење на пигменти што содржат железо во органи и ткива (главно во форма на хемозидерин) со развој на фиброза.

(Ју.Н. Токарев, Д.А. Сеттарова, 1988 година, со дополнувања).

1. Наследна (идиопатска, примарна) хемохроматоза.

2. Секундарна хемохроматоза, форми:

2.1. Пост-трансфузија (во случај на хронична анемија, во третманот на која се користи трансфузија на крв подолго време).

2.2. Алиментарна (африканска Банту хемохроматоза поради прекумерно внесување железо со храна и вода, алкохолна цироза на црниот дроб, веројатно болест Кашин-Бек, итн.).

2.3. Метаболички (нарушен метаболизам на железо кај средно Б-таласемија, кај пациенти со цироза на црниот дроб со развој или примена на портокавална анастомоза, со блокада на панкреасот), кожна порфирија, итн.).

2,4. Со мешано потекло (голема таласемија, некои видови на дисетритропоетска анемија - огноотпорни железо, сидерохрестично, сидеробластично).

Во моментов, докажана е улогата на генетските фактори во развојот на идиопатска хемохроматоза. Преваленцијата на генот на наследна хемохроматоза (тој е локализиран на кратката рака на хромозомот VI и е тесно поврзан со регионот на антигени на системот за хистокомпатибилност HLA) е 0,03-0,07% со фреквенција на хетерозиготност кај европската популација од околу 10%. Болеста се развива во 3-5 случаи на 1000 носители на генот на наследна хемохроматоза и се пренесува со автозомно рецесивно тип. Воспоставена е врска помеѓу наследната хемохроматоза - конгенитален дефект на ензимот што доведува до акумулација на железо во внатрешните органи и антигени со компатибилност на антигени на H1A системот - АЗ, Б7, Б14, Ак

Кај идиопатска хемохроматоза, примарен функционален дефект е дисрегулација на навлегувањето на железо од страна на клетките на мукозата на гастроинтестиналниот тракт, што доведува до неограничена апсорпција на железо, проследено со прекумерно таложење на пигментниот хемозидерин што содржи железо во црниот дроб, панкреасот, срцето, тестисите и другите органи (недостаток на „граница на апсорпција“). Ова доведува до смрт на функционално активни елементи и развој на склеротичен процес. Се појавуваат клинички симптоми на цироза на црниот дроб, дијабетес мелитус, метаболна кардиомиопатија.

Телото на здрава личност содржи 3-4 гр железо, со хемохроматоза - 20-60 g. Ова се должи на фактот дека околу 10 мг железо се апсорбира дневно во хемохроматоза, додека кај здраво возрасно лице е околу 1,5 мг (максимум 2 мг ) Така, во текот на една година, околу 3 гр вишок железо се акумулира во телото на пациентот со хемохроматоза. Тоа е причината зошто главните клинички знаци на хемохроматоза се појавуваат приближно 7-10 години по почетокот на болеста (Л. Н. Валенкевич, 1986).

Секундарната хемохроматоза најчесто се развива со цироза на црниот дроб, злоупотреба на алкохол, неправилна исхрана на протеини.

Со цироза на црниот дроб се намалува синтезата на трансферин, што го врзува железото во крвта и го доставува до коскената срцевина (за еритропоеза), до ткивото (за активност на ензими за дишење на ткивата), и до депоата за железо. Со недостаток на трансферин, се јавува акумулација на железо неискористено за метаболизам. Покрај тоа, со цироза на црниот дроб, синтезата на феритин, која е форма на железо складиште, е нарушена.

Злоупотребата на алкохол доведува до зголемена апсорпција на железо во цревата, што придонесува за побрзо појавување на симптомите на наследна хемохроматоза или оштетување на црниот дроб и развој на секундарна форма на болеста.

Присуството на анастомози во порталниот систем го подобрува таложењето на железо во црниот дроб.

Со огноотпорни железо (сидерорестична) анемија и голема таласемија, апсорбираното железо не се користи, излишно е и се депонира во црниот дроб, миокардот и другите органи и ткива.

Главно се зафатени мажите (сооднос на мажи и жени 20: 1), развиена форма на болеста се манифестира на возраст од 40-60 години. Долната фреквенција на болеста кај жените се должи на фактот дека жените губат железо со менструална крв во рок од 25-35 години (О.

Главните клинички знаци:

1. Пигментацијата на кожата (мелазма) е забележана кај 52-94% од пациентите (С. Д. Подимова, 1984). Таа е предизвикана од таложење во епидермисот на пигменти без железо (меланин, липофускин) и хемосидерин. Тежината на пигментацијата зависи од времетраењето на болеста. Кожата има чадена, бронзена, сивкаста боја, најзабележителна на отворени места на телото (лице, раце), во претходно пигментирани области, во пазувите, во пределот на гениталиите.

2. Зголемување на црниот дроб е забележано кај 97% од пациентите во напредната фаза на болеста, црниот дроб е густ, често болен. Во иднина, се развива клиничка слика за цироза на црниот дроб со асцити, портална хипертензија, спленомегалија.

3. Дијабетес мелитус е забележан кај 80% од пациентите, е предизвикан од таложење на железо во островите Лангерханс, манифестирано со жед, полиурија, хипергликемија, гликозурија. Ретко се комплицира со ацидоза и кома.

4. Други ендокрини нарушувања - хипогенитализам (намалена моќност, атрофија на тестисите, исчезнување на секундарни сексуални карактеристики, феминизација, кај жени - аменореа, неплодност), хипокортицизам (силна слабост, намален крвен притисок, сериозно слабеење).

5. Кардиомиопатијата е придружена со зголемување на срцето, нарушувања на ритамот, постепен развој на срцева слабост, отпорен на третман со срцеви гликозиди. 35% од пациентите со хемохроматоза умираат од конгестивна срцева слабост.

6. Синдром на метаболичка малапсорпција е предизвикана од дисфункција на тенкото црево и панкреасот поради таложење на пигмент што содржи железо во овие органи.

Текот на примарната хемохроматоза е долг (15 години или повеќе), со развој на цироза на црниот дроб, очекуваниот животен век не е

надминува 10 години. Со секундарна хемохроматоза, очекуваниот животен век е пократок.

1. UAC: знаци на анемија (не кај сите пациенти), зголемена ESR.

2. ОАМ: можна е умерена протеинурија, уробилинурија, глукозорија; екскреција на железо и урина се зголемува до 10-20 мг на ден (нормално - до 2 мг на ден).

3. LHC: нивото на серумско железо е повеќе од 37 μmol / L, серумскиот феритин е повеќе од 200 μmol / L, процентот на заситеност на трансферин со железо е повеќе од 50%, зголемувањето на ALAT, tg-globulins, темол тест, нарушена толеранција на гликоза или хипергликемија.

4. Намалено ниво на крв во 11-ACS, 17-ACS, натриум, хлорид, хидрокортизон, намалување на дневна екскреција на урина од 17-ACS, 17-KS, намалување на нивото на половите хормони во крвта и урината.

5. Надворешна пункција: диктатот има голема содржина на железо.

6. Кај примероците за биопсија на кожата - прекумерно таложење на меланин, во примероци од биопсија на црниот дроб - таложење на хемосидерин, липофусцин, слика на микронодуларна цироза. Според Сартап (1982), содржината на железо во црниот дроб при примарна хемохроматоза се зголемува за скоро 40 пати во споредба со нормата, а за 3-5 пати во секундарната хемохроматоза.

7. Десферален тест - заснован на можноста Десферал да ги врзува феритин и хемосидерин железо и да го отстрани од телото. Тестот се смета за позитивен ако, по интрамускулна инјекција од 0,5-1 g десферал дневно, повеќе од 2 мг железо се излачува во урината.

1. Скенирање на ултразвук и радиоизотоп: зголемување на црниот дроб, панкреас, дифузни промени во нив, спленомегалија.

2. ПОВЕЕ: со развој на цироза на црниот дроб, се откриваат проширени вени на хранопроводот и желудникот.

3. Ехокардиографија: зголемување на големината на срцето, намалување на функцијата на контракција на миокардот.

4. ЕКГ: дифузни промени во миокардот (намалување на Т бранот, 8-Т интервал), продолжување на интервалот (^ -Т, срцеви абнормалности

1. ОА на крв, урина, анализа на урина за гликоза, уробилин, билирубин.

2. LHC: билирубин, трансаминази, вкупно фракции на протеини и протеини, гликоза, калиум, натриум, хлориди, серумско железо, серумски феритин, процент на заситеност на трансферин со железо. Со нормална гликемија, тест за толеранција на глукоза.

3. Ултразвучно скенирање на црниот дроб, слезината, панкреасот, бубрезите.

6. Одредување на содржината на половите хормони во крвта, хидрокортизон.

7. Одредување на дневна екскреција на уринарното 17-ОКС, 17-КС.

Пигментна цироза, ака хемохроматоза: симптоми и принципи на третман на патологија

Хемохроматозата за прв пат беше опишана како посебна болест во 1889 година. Сепак, беше можно точно да се утврдат причините за болеста само со развој на медицинска генетика.

Ваквата прилично доцна класификација беше промовирана од природата на болеста и нејзината прилично ограничена дистрибуција.

Значи, според современите податоци, 0,33% од светските жители се изложени на ризик од развој на хемохроматоза. Што ја предизвикува болеста и кои се нејзините симптоми?

Хемохроматоза - што е тоа?

Оваа болест е наследна и се карактеризира со мноштво симптоми и висок ризик од сериозни компликации и придружни патологии.

Студиите покажаа дека хемохроматозата најчесто е предизвикана од мутација во генот HFE.

Како резултат на генска слабост, механизмот на внес на железо во дуоденумот е нарушен.. Ова доведува до фактот дека телото прима лажна порака за недостаток на железо во организмот и почнува активно и во вишок количини да синтетизира посебен протеин што го врзува железото.

Ова доведува до прекумерно таложење на хемосидерин (вроден пигмент) во внатрешните органи. Заедно со зголемување на синтезата на протеините, се јавува активирање на гастроинтестиналниот тракт, што доведува до прекумерна апсорпција на железо од храна во цревата.

Значи, дури и со нормална исхрана, количината на железо што се содржи во организмот е многу пати поголема од нормалната. Ова доведува до уништување на ткивата на внатрешните органи, проблеми со ендокриниот систем и имунитет.

Класификација според типови, форми и фази

Во медицинската пракса, основните и секундарните видови на болести се поделени. Во овој случај, примарната, исто така наречена наследна, е резултат на генетска предиспозиција. Секундарната хемохроматоза е последица на развојот на отстапувања во работата на ензимски системи вклучени во жлезниот метаболизам.

Познати се четири форми на наследен (генетски) вид на болест:

класичен
малолетничка
наследни HFE неиздадени видови,
автозомно доминантно.

Првиот тип е поврзан со класичната рецесивна мутација на шестиот регион на хромозом. Овој вид се дијагностицира во огромно мнозинство на случаи - повеќе од 95 проценти од пациентите страдаат од класична хемохроматоза.

Малолетничкиот тип на болест се јавува како резултат на мутација во друг ген, ХАМП. Под влијание на оваа промена, значително се зголемува синтезата на хепцидин, ензимот одговорен за таложење на железо во органи. Обично, болеста се манифестира на возраст меѓу десет и триесет години.

Неразделниот тип HFE се развива кога генот HJV не успее. Оваа патологија вклучува механизам на хиперактивизација на трансферин-2 рецептори. Како резултат на тоа, производството на хепцидин е засилено. Разликата со типот на малолетничка болест е во тоа што во првиот случај генот не успева, што е директно одговорно за производство на ензимот што ја врзува железо.

Додека во вториот случај, телото создава состојба карактеристична за вишок железо во храната, што доведува до производство на ензимот.

Четвртиот тип на наследна хемохроматоза е поврзан со дефект на генот SLC40A1.

Болеста се манифестира во старост и е поврзана со неправилна синтеза на феропортин протеин, кој е одговорен за транспорт на железо соединенија во клетките.

Причините за мутација на причините и факторите на ризик

Генетска мутација кај наследниот вид на болест е последица на предиспозицијата на една личност.

Студиите покажуваат дека поголемиот дел од пациентите се жители на бело во Северна Америка и Европа, при што најголем број пациенти со хемохроматоза забележани кај имигрантите од Ирска.

Покрај тоа, распространетоста на различни видови мутации е карактеристична за различни делови на земјината топка. Мажите се подложни на болеста неколку пати почесто од жените. Во второто, симптомите обично се развиваат по хормонални промени во телото како резултат на менопауза.

Кај регистрираните пациенти, жените се 7-10 пати помалку од мажите. Причините за промената се уште не се јасни. Само наследна природа на болеста е непобитен докажан, а се трага и поврзаноста помеѓу присуството на хемохроматоза и фиброза на црниот дроб.

Додека растот на сврзното ткиво не може директно да се објасни со акумулација на железо во организмот, до 70% од пациентите со хемохроматоза имале фиброза на црниот дроб.

Покрај тоа, генетска предиспозиција не мора да доведе до развој на болеста.

Покрај тоа, постои секундарна форма на хемохроматоза, која е забележана кај луѓе со првично нормална генетика. Факторите на ризик, исто така, вклучуваат некои патологии. Така, пренесениот стеатохепатитис (безалкохолно таложење на масно ткиво), развој на хроничен хепатитис на разни етиологии, како и блокада на панкреасот придонесуваат за манифестација на болеста.

Некои малигни неоплазми, исто така, можат да станат катализатор за развој на хемохроматоза.

Симптоми на хемохроматоза кај жени и мажи

Дијабетесот се плаши од овој лек, како оган!

Само треба да аплицирате ...

Во минатото, само развојот на голем број сериозни симптоматски манифестации овозможи да се дијагностицира оваа болест.

Пациент со прекумерна акумулација на железо чувствува хроничен замор, слабост.

Овој симптом е карактеристичен за 75% од пациентите со хематохроматоза. Пигментацијата на кожата е подобрена, а овој процес не е поврзан со производство на меланин. Кожата станува потемна поради акумулацијата на железо соединенија таму. Затемнување е забележано кај повеќе од 70% од пациентите.

Негативниот ефект на акумулираното железо врз имуните клетки доведува до слабеење на имунитетот. Затоа, со текот на болеста, се зголемува осетливоста на пациентот од инфекции - од доста сериозна до банална и безопасна во нормални услови.

Околу половина од пациентите страдаат од патологии на зглобовите кои се изразени при појава на болка.

Исто така, постои влошување на нивната подвижност. Овој симптом се јавува затоа што вишокот на железо соединенија ги катализира депозитите на калциум во зглобовите.

Исто така, можни се аритмии и развој на срцева слабост. Негативен ефект врз панкреасот често доведува до дијабетес. Вишокот на железо предизвикува дисфункција на потните жлезди. Во доста ретки случаи, се забележуваат главоболки.

Развојот на болеста доведува до импотенција кај мажите. Намалувањето на сексуалната функција укажува на знаци на труење на телото со производи од железо соединение. Кај жени, тешко крварење за време на регулацијата е можно.

Важен симптом е зголемен црн дроб, како и прилично силна болка во стомакот, при појава на која не е можно да се идентификуваат системски.

Присуството на неколку симптоми укажува на потребата за точна лабораториска дијагностика на болеста.

Знак на болеста е висока содржина на хемоглобин во крвта, со истовремено мала содржина на тоа во црвените крвни клетки. Нивото на железо трансферин под 50% се смета за лабораториски знак на хемохроматоза.

Присуството на сложени хетерозиготни или хомозиготни мутации на одреден тип во генот HFE со клинички докази за прекумерна акумулација на железо укажува на развој на хемохроматоза.

Значително зголемување на црниот дроб со голема густина на нејзините ткива е исто така знак на болеста. Покрај тоа, со хемохроматоза, се забележува обезбојување на ткивото на црниот дроб.

Како се манифестира кај дете?

Раната хемохроматоза има голем број на карактеристики - од мутациите што ја предизвикале до соодветните региони на хромозоми до карактеристичната клиничка слика и манифестации.

Прво на сите, симптомите на болеста во рана возраст се полиморфни.

Децата се карактеризираат со развој на симптоми кои укажуваат на портална хипертензија. Развива повреда на варењето на храната, истовремено зголемување на слезината и црниот дроб.

Со развојот на патологија, започнува тешка и отпорна на лековити ефекти асцит - каплива која се формира во абдоминалниот регион. Карактеристичен е развојот на проширени вени на хранопроводникот.

Текот на болеста е тежок, а прогнозата на третман е скоро секогаш неповолна. Во скоро сите случаи, болеста предизвикува тешка форма на слабост на црниот дроб.

Кои тестови и дијагностички методи помагаат да се идентификува патологијата?

За да се идентификува болеста, се користат неколку различни лабораториски дијагностички методи.

Првично, земањето на крв се прави за да се проучи нивото на хемоглобин во црвените крвни клетки и плазмата.

Исто така, се врши проценка на метаболизмот на железо.

Десфералниот тест помага да се потврди дијагнозата. За да го направите ова, се администрира инјекција на жлезден лек, а по пет часа се зема примерок од урина. Покрај тоа, КТ и МРИ на внатрешните органи се вршат за да се утврдат нивните патолошки промени - зголемување на големината, пигментацијата и промена на структурата на ткивото.

Молекуларното генетско скенирање ви овозможува да утврдите присуство на оштетен дел од хромозомот. Оваа студија, спроведена меѓу членовите на семејството на пациентот, исто така ни овозможува да ја процениме можноста за појава на болеста уште пред почетокот на нејзините клинички манифестации што го вознемируваат пациентот.

Принципи на лекување

Главните методи на лекување се нормализирање на индикациите за содржина на железо во организмот и спречување на оштетување на внатрешните органи и системи. За жал, модерната медицина не знае како да го нормализира гените апарати.

Чест метод на лекување е крварење. Со почетна терапија, се отстрануваат 500 мг крв неделно. По нормализирањето на индикаторите за содржина на железо, тие се префрлаат на терапија за одржување, кога земањето примероци од крв се случува еднаш на три месеци.

Исто така, се практикува интравенска администрација на лекови за врзување железо. Значи, хелаторите ви овозможуваат да отстраните вишок материи со урина или измет. Сепак, краток период на дејствување прави редовна поткожно вбризгување на лекови со помош на специјални пумпи неопходни.

Лабораторискиот мониторинг се спроведува еднаш на три месеци. Вклучува броење на содржината на железо, како и дијагностицирање на знаци на анемија и други последици од болеста.

Можни компликации и прогноза

Со рана дијагностика, болеста може ефикасно да се контролира.

Времетраењето и квалитетот на животот на пациентите кои практикуваат редовна нега практично не се разликуваат од оние на здравите луѓе.

Покрај тоа, ненавремено лекување доведува до сериозни компликации. Овие вклучуваат развој на цироза и откажување на црниот дроб, дијабетес, оштетување на вените до крварење.

Постои висок ризик од развој на кардиомиопатија и карцином на црниот дроб, исто така, се забележани меѓукорни инфекции.

Хемохроматоза

Дефиниција Хемохроматозата е болест придружена со прекумерна акумулација на железо во клетките на разни органи со оштетување и нарушена функција на овие органи.

МКБ10: E83.1 - Повреда на метаболизмот на железо.

Етиологија. Постојат примарни идиопатска хемохроматоза и секундарна стекната симптоматска хемохроматоза.

Примарна хемохроматоза е конгенитална автозомно рецесивно заболување предизвикано од дефект во ген кој се наоѓа на кратката рака на хромозомот VI.

Секундарна хемохроматоза може да се формира кога има прекумерно внесување железо во организмот, заобиколувајќи ги цревата со чести трансфузии на црвени крвни зрнца. Често се јавува кога железото не се апсорбира од хематопоетски систем кај пациенти со сидерохрестична анемија, таласемија. Нејзината причина може да биде злоупотреба на лекови што содржат железо, витамин Ц. Алкохолните пијалоци ја зголемуваат акумулацијата на железо во организмот. Половина од пациентите со симптоматска хемохроматоза се алкохоличари.

Патогенеза. Кај здрави луѓе, вишокот железо во крвта се депонира во нерастворлива форма во форма на хемозидерин. Во коскената срцевина се наоѓаат макрофаги кои содржат гранули на хемосидерин (сидеробласти). Со недостаток на апсорпција или вишок внес на железо во телото, нагло се зголемува бројот на сидеробласти во коскената срцевина. Оваа состојба се нарекува хемозидероза. Тој е реверзибилен, не е придружен со оштетување на внатрешните органи.

Со понатамошен вишок внес во телото, железото започнува да се депонира на необични места - во црниот дроб, срцето, панкреасот, цревниот wallид, итн. Оваа состојба се нарекува хемохроматоза. Придружено е со сериозни нарушувања на структурата и функцијата на органите што депонираат железо. Патолошката акумулација на железо е етиолошки фактор во такви сериозни болести како цироза, дијабетес мелитус, рестриктивна кардиомиопатија.

Главната алка во патогенезата на конгенитална идиопатска хемохроматоза е генетски утврден дефект на ензимските системи кои ја регулираат апсорпцијата на железо во цревата. Кај такви пациенти, со нормален внес на железо со храна, неговата апсорпција од цревата е зголемена - до 10 мг на ден наместо 1,5 мг нормално. Користењето и отстранувањето на железо од телото не се менува. Вкупната содржина на железо во телото на пациенти со ИГ достигнува 20-60 g, додека кај здрави луѓе не надминува 3-4 g.

Клиничката слика. Мажите се болни почесто. Почетокот на болеста е постепено. Карактеристични симптоми се појавуваат 1-3 години по појавата на морфолошки промени во внатрешните органи. Во раната фаза на болеста се забележува силна слабост, замор, слабеење, сувост и атрофични промени на кожата, опаѓање на косата и сексуална дисфункција кај мажи и жени.

Клиничката манифестација на болеста во повеќето случаи се јавува на возраст од 40-60 години. Се манифестира со класичната тријада:

Пигментација на кожата и мукозните мембрани.

Пигментацијата е забележана кај повеќето пациенти. Неговата сериозност зависи од времетраењето на болеста. Кожата има бронзена нијанса. Пигментацијата е поизразена во отворените делови на телото, во пазувите, во пределот на гениталиите.

Зголемување на црниот дроб е забележано кај скоро сите пациенти со хемохроматоза. Црниот дроб е густ, мазен, со зашилен преден раб, понекогаш болен на палпација. Спленомегалија и "знаци на црниот дроб" се релативно ретки. Во терминалната фаза доминираат симптомите на декомпензирана цироза на црниот дроб - откажување на хепаталното клетки, хипертензија на порталот, асцити, хипопротеинемичен едем.

Депонирање на железо во панкреасот во клетките на островите на Лангерханс доведува до инсулин-зависен дијабетес мелитус, манифестиран со полиурија, жед. Компликациите на дијабетес во форма на ацидоза, кома се ретки.

Повеќето пациенти имаат оштетување на срцето - секундарна рестриктивна кардиомиопатија. Објективно, се манифестира со кардиомегалија, различни нарушувања во ритамот и спроводливоста и постепено развива срцева слабост. Причината за смртта на секој трет пациент со хемохроматоза е декомпензација на срцева слабост.

Може да се развие синдром на малапсорпција - дијареја со нарушена апсорпција на протеини, јаглени хидрати, масти во цревата. Ова се заснова на нарушена функција на цревниот wallид и панкреасот поврзан со таложење на хемозидерин во клетките на овие органи.

Често артропатија се јавува со пораз на мали зглобови на рацете, колковите, колената. Во половина од случаите, ова е псевдогуст - таложење во синовијалните мембрани на калциум пирофосфат.

1/3 пациенти имаат знаци на полигландска ендокрина инсуфициенција: хипофизата, хипофизата, надбубрежната жлезда, тироидната жлезда, атрофијата на тестисите кај мажите, аменореа кај жените.

Дијагностика Комплетна крвна слика: може да биде нормална. Во изолирани случаи, се откриваат знаци на анемија, зголемена ESR.

Биохемиска анализа на крв: зголемување на содржината на серумско железо, феритин, заситеност на трансферин со железо, хипергликемија, зголемување на активноста на АЛТ, АСТ. Може да се појави хипопротеинемија (со декомпензација на цироза).

Уринализа: глукозорија, умерена протеинурија, зголемена екскреција на железо.

Десферален тест: по интрамускулна администрација од 0,5-1 g десферал со урина, се ослободуваат повеќе од 2 мг железо на ден.

Внатрешна пункција: во коскената срцевина голем број на сидеробласти - макрофаги кои содржат подмножества на хемосидерин.

Биопсија на кожата: епидермисот се разредува, во епителот голема количина пигмент мелатонин, хемосидерин.

Биопсија на црниот дроб: морфолошки знаци на хепатитис, микронодуларна цироза. Во раните фази, со употреба на реакција на Перлс, железни наслаги се откриваат во форма на феритин и хемосидерин во периферните зони, во клетките Купер, во подоцнежните фази - во епителните клетки на жолчните канали, во влакнести септи.

ЕКГ: дифузни промени во миокардот главно на левата комора, разновиден ритам и нарушувања на спроводливоста.

Ехокардиографија: дилатација на шуплините на сите комори на срцето, повреда на дијастолна функција (рестриктивна кардиомиопатија), намалување на фракција на исфрлање, мозочен удар и срцев исход.

Ултразвучно испитување: знаци на цироза, портална хипертензија, дифузни промени во структурата на панкреасот, бубрезите.

Диференцијална дијагноза. Како прво, потребно е да се разликува хемохроматозата од хемозидероза. При хистолошки преглед на хепатални пункции, карактеристична разлика помеѓу секундарна хемозидероза и хемохроматоза е зачувување на нормалната лобуларна структура на паренхимот. Со хемохроматоза се одвива хистолошка слика за хроничен хепатитис и / или цироза.

Алкохолна цироза на црниот дроб може да има симптоми слични на идиопатска хемохроматоза: импотенција, пигментација на кожата, опаѓање на косата, дијабетес, кардиопатија. Повеќето луѓе со алкохолизам покажуваат таложење на железо во црниот дроб (секундарна хемозидероза). Како и да е, телата на малорија, кондензиран мазен ендоплазматски ретикулум, се откриени во примероци за биопсија на црниот дроб со алкохолна цироза, што не се случува со хемохроматоза. Сепак, кај многу алкохоличари, оштетувањето на црниот дроб може да се должи на формирање на секундарна хемохроматоза.

Општ тест на крвта.

Биохемиски тест на крвта: железо, феритин, заситување на железо на трансферин, шеќер, билирубин, вкупен протеин, AST, ALT.

Уринализа со определување на екскреција на железо.

Десферален тест за зголемено лачење на железо во урината.